Die Familiäre Hypercholesterinämie liegt meist in heterozygoter Form vor und wird dominant vererbt, sodass 50% der Kinder eines betroffenen Elterneteils Träger dieser Fettstoffwechselstörung sind.

Vererbung der FH

FH ist eine der am meisten verbreiteten Erbkrankheiten und wird autosomal dominant vererbt. Als autosomal dominant werden Erbkrankheiten bezeichnet, die schon beim Vorhandensein nur eines veränderten Gens auftreten. Das Gen am zweiten Chromosom ist nicht mehr in der Lage, den Defekt seines "Nachbarn" zu kompensieren.

Bei den Merkmalsträgern liegt eine Mutation (Defekt) der Rezeptoren der Low Density Lipoproteine (LDL) vor, den Transportvehikeln des Cholesterins. So hängt von der Dichte der LDL-Rezeptoren die Fähigkeit der Leber ab, LDL Cholesterin aus dem Blut zu eliminieren. Ist diese Mutation vorhanden, sinkt die Anzahl der Rezeptoren - oder sie sind defekt - und das LDL-Cholesterin im Blut steigt.

Vererbt nur ein Elternteil die genetische Veränderung, wirkt es sich nur auf eine gewisse Anzahl der Rezeptoren aus. Fachleute nennen dies heterozygote Familiäre Hypercholesterinämie. Die Cholesterinwerte liegen bei dieser Form meist zwischen 300 und 500 mg/dl (7,7 und 12,9 mmol/l). Die heterozygote Familiäre Hypercholesterinämie betrifft etwa 1 von 250 Personen.

Nur etwa 1 von 1 Million Personen erbt die Mutation von beiden Elternteilen. In solchen Fällen stehen gar keine funktionstüchtigen Rezeptoren für das LDL-Cholesterin bereit. Es handelt sich um die sogenannte homozygote Familiäre Hypercholesterinämie. Das LDL-Cholesterin steigt auf extrem hohe Werte von etwa 500 bis 1.200 mg/dl (12,9 bis 30,9 mmol/l). Schon im Kindesalter treten erste Symptome der Fettstoffwechselstörung auf, beispielsweise Fettablagerungen in der Haut. Betroffene können aufgrund von Gefäßablagerungen zudem bereits im Kindes- oder Jugendalter Herzinfarkte erleiden.

Hat ein Elternteil Familiäre Hypercholesterinämie, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, dass Söhne oder Töchter ebenfalls von genetisch bedingtem erhöhtem LDL-Cholesterin betroffen sind. Das Risiko bei engen Verwandten wie Eltern, Geschwistern oder Kindern eines FH-Betroffenen, die Fettwechselstörung ebenfalls zu haben, liegt bei 50 Prozent. Die Untersuchung von Familienmitgliedern ist entscheidend für die frühe Diagnose der Familiären Hypercholesterinämie.