Als Familiäre Hypercholesterinämie (FH) bezeichnet man eine erblich bedingte Erhöhung der Cholesterinwerte im Blut. Familiär bedeutet, dass mitunter ganze Familien davon betroffen sind. Hypercholesterinämie bedeutet erhöhtes Cholesterin im Blut.

Erblich bedingte erhöhte Cholesterinwerte werden von Generation zu Generation weitergegeben (siehe Vererbung), deshalb ist es auch möglich, diese teilweise über mehrere Generationen zurückzuverfolgen.

FH geht mit einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen wie etwa Herzinfarkt einher, die Risiken variieren von Familie zu Familie und sind nicht nur vom Cholesterinspiegel, sondern auch von anderen genetischen Faktoren und Fragen des Lebensstils abhängig. Dazu gehören Essgewohnheiten, Rauchen, das Maß an körperlicher Aktivität oder das Geschlecht. Bei Frauen mit erblich erhöhten Cholesterinwerten kommt es im Schnitt zehn Jahre später zu einer kardiovaskulären Erkrankung als bei Männern. Durch frühe und entsprechende Therapie kann das Risiko einer kardiovaskulären Erkrankung signifikant verringert werden.

FH wird vererbt und betrifft ganze Familien! FH verursacht erhöhtes Blutcholesterin, insbesondere LDL-Cholesterin, und steigert das Risiko einer kardiovaskulären Erkrankung in jungen Jahren.