FH Betroffene leiden an einem vererbten, viel zu hohen Cholesterinspiegel, der meist von Geburt an über den Normalwerten liegt und durch Diät allein kaum oder nur sehr schwer zu beeinflussen ist.

Die Cholesterinwerte liegen meist zwischen 200 und 350 mg/dl (Milligramm pro Deziliter) beziehungsweise 4,6 un 9 mmol/l (Millimol pro Liter). Der Gesamtcholesterinwert sollte normalerweise unter 200 mg/dl beziehungsweise 5,2 mmol/l liegen.

Klinisch ist die Familiäre Hypercholesterinämie meist "stumm", dh vor allem jüngere Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie haben oft keine Beschwerden (Symptome). Je länger jedoch der Zustand des erhöhten Cholesterins unbehandelt bleibt, desto eher treten Symptome auf. 

  • Atherosklerose (Arterienverkalkung)
    Der Prozess der Arterienverkalkung beginnt bei Familiärer Hypercholesterinämie bereits im Kindesalter. Es bilden sich Fetteinlagerungen in den Gefäßwänden und Arterien. Der Durchmesser der Arterien wird stetig kleiner, die innere Oberfläche unregelmäßig. Dadurch wird der Blutfluss erschwert, die Bildung von Blutgerinnseln wird begünstigt. Die Folge ist eine mangelhafte Blutversorgung in den entsprechenden Organen. Eine fortschreitende Atherosklerose führt schließlich zur Verengung oder zum Verschluss wichtiger Arterien. Das kann das Herz betreffen und zur Herzenge (Angina pectoris) oder im schlimmeren Fall zum Herzinfarkt führen. Die Arterienverkalkung kann aber auch die Beine betreffen und eine periphere arterielle Verschlusskrankheit (PAVK, "Raucherbein") nach sich ziehen. Sind Arterien im Gehirn betroffen, führt das zu einer Unterversorgung mit Blut und Sauerstoff, was einen Schlaganfall zur Folge haben kann. Atherosklerotische Veränderungen hängen sowohl mit dem Gesamtcholesterinspiegel als auch dem LDL Cholesterin zusammen.
  • Cholesterin-Ablagerungen in der Haut(kutane Xanthome),
    bevorzugt an den Augenlidern und den Zwischenfingerfalten. Diese Ablagerungen äußern sich in Form gelblicher Knötchen, die aber nicht zwingend auftreten müssen.
  • Xanthelasmen
    sind gelbliche, erhabene „Platten“ im Bereich des Augenlides
  • Cholesterin-Ablagerungen in den Sehnen (Sehnenxanthome),
    bevorzugt an den Achilles- und Fingerstrecksehnen.
  • Weiße, bogenförmige Cholesterinablagerungen
    am äußeren Rand der Regenbogenhaut des Auges