Die klinische Diagnose der FH basiert auf der Erhebung der Krankengeschichte des Betroffenen und seiner Familie (Anamnese), einer körperlichen Untersuchung und der Bestimmung der Blutfettwerte (Lipidparameter).

Bluttest

Die Bestimmung der Ausgangs-Lipidparameter sollte nüchtern erfolgen, dh 12 Stunden nach der letzten Nahrungsaufnahme, nur Flüssigkeitsaufnahme ist erlaubt. Es wird eine Blutprobe zur Bestimmung der Gesamtcholesterin-, LDL-, HDL- und Triglyzeridwerte entnommen. Die Blutfettwerte können in unterschiedlichen Einheiten angegeben werden: entweder in Milligramm pro Deziliter (mg/dl) oder in Millimol pro Liter (mmol/l), die Aussagekraft der Werte ist aber identisch.  

Die Untersuchungsergebnisse sind als "normal" einzustufen, wenn*:

Gesamtcholesterinunter 200 mg/dl (5,16 mmol/l)
LDL-Cholesterinunter 160 mg/dl (4,1 mmol/l)
HDL-Cholesterinüber 40 mg/dl (1,03 mmol/l) bei Männern, über 46 mg/dl (1,2 mmol/l) bei Frauen
Triglyzerideunter 150 mg/dl (1,70 mmol/l)

keine positive Familienanamnese für eine koronare Herzkrankheit besteht (dh wenn in der Familie keine Herzerkrankungen aufgetreten sind)

EKG

Durch ein Elektrokardiogramm (EKG), am besten unter Belastung, das Abhören der großen Arterien (Auskultation) sowie der Untersuchung des Pulses an Armen und Beinen kann der Arzt grob abschätzen, ob Arterienverkalkungen vorliegen.

Duplex-Sonografie der Halsschlagader (Arteria Carotis)

Gefäßveränderungen (Verkalkungen) können mittels Ultraschall frühzeitig erkannt werden.

Gentest

Eine definitive Diagnose sollte jedoch durch eine genetische Anlyse gesichert sein, dabei wird eine systematische Suche nach Genveränderungen (Mutationen) anhand des gesamten im Chromosom 19 enthaltenen LDL-Rezeptor-Gens durchgeführt. In selteneren Fällen können Veränderungen des PCSK9- oder des ApoB-Gens die Ursache für erhöhte Cholesterinwerte sein. Der Nachweis einer solchen Genveränderung bestätigt die Familiäre Hypercholesterinämie.

Kriterien für Vorliegen einer FH

Nach internationalen Kriterien ist das Vorliegen einer  Familiären Hypercholesterinämie sehr wahrscheinlich bei:

Kindern unter 16 JahrenGesamtcholesterinüber 270 mg/dl (6,7 mmol/l) od.
LDL-Cholesterinüber 160 mg/dl (4,1 mmol/l)
ErwachsenenGesamtcholesterinüber 300 mg/dl (7,57 mmol/l) od. 
LDL-Cholesterinüber 190 mg/dl (5 mmol/l)

Cholesterinablagerungen (Xanthelasmen) in Sehnen (Achillessehne, Handrücken) oder in der Haut (Augenlider, Zwischenfingerfalten)

erhöhtem Cholesterinspiegel bei Familienmitgliedern in mehreren Generationen und/oder Auftreten von Herzinfarkt

Der Nachweis einer Mutation durch genetische Analyse bestätigt die Diagnose.

Wichtig
FH wird durch eine umfassende Untersuchung und genetische Analyse diagnostiziert. Durch nachfolgende Untersuchung von engen Familienmitgliedern wird geklärt, ob diese ebenfalls von FH betroffen sind.

*Diese Werte gelten für einen normalgewichtigen Erwachsenen, der nicht unter Diabetes, Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) oder einer Nierenerkrankung leidet.