Familiäres Chylomikronämie-Syndrom

Was versteht man unter dem Familiären Chylomikronämie-Syndrom?

Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine seltene, lebensbedrohende Krankheit, die den Körper am Verdauen von Fetten hindert. Selbst geringfügige Fettmengen können bei FCS-Patienten eine Krise auslösen.

Wodurch wird FCS hervorgerufen?

FCS ist eine genetische Störung, d. h. dass sie von den Eltern vererbtwird und angeboren ist. Das FCS-Syndrom hindert den Körper daran, Fette wie Triglyceride (TG) zu verdauen. FCS ist eine lebenslange Erkrankung, dennoch gibt es keine Regel, in welchem Alter die ersten Symptome auftreten, und auch die Art der Symptome ist von Patient zu Patient unterschiedlich. Da FCS eine seltene Krankheit ist, haben viele Gesundheitsdienstleister noch nie etwas davon gehört oder wissen nicht, wie man es diagnostiziert.

Was sind die Anzeichen und Symptome des FCS?

Extrem hohe Triglyceridwerte (> 880 mg/dl bzw. 10 mmol/l) und Blut, das nach der Abnahme ein fettiges bzw. milchiges Erscheinungsbild hat, können ein Hinweis auf FCS sein. Die Patienten klagen häufig über starke, manchmal täglich auftretende Magenschmerzen sowie über Rückenschmerzen. Wegen der anhaltend hohen Triglyceridwerte besteht bei FCS-Patienten auch das Risiko, an Pankreatitis – einer schmerzhaften Entzündung der Bauchspeicheldrüse – zu erkranken. Manche Patienten leiden häufig an Erbrechen und Durchfall. Da es sich bei FCS um eine genetische Krankheit handelt, weisen möglicherweise auch andere Familienmitglieder FCS-Symptome auf.

Weitere Bezeichnungen für FCS: Familiäre Lipidämie, familiäre Hypertriglyceridämie, Lipoproteinlipasemangel (LPL-Mangel), Fredrickson Typ 1 oder Hyperlipoproteinämie. Diese Krankheit wird mitunter auch mit nicht spezifischen Begriffen wie genetische Lipidstörung, TG-Störung oder Fettstörung bezeichnet.